JawaPos.com – Menteri Kesehatan (Menkes) Budi Gunadi Sadikin menyampaikan bahwa peningkatan kualitas diagnosis di Indonesia dapat memperkuat upaya penanggulangan penyakit langka (rare disorders/disease) di Indonesia.

“Peningkatan diagnosis penyakit langka butuh pemeriksaan laboratorium yang akurat, terutama di fasilitas pelayanan kesehatan,” kata Budi Gunadi Sadikin saat membuka diskusi “Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka” di Jakarta, Selasa (28/2).

Menkes mengatakan, tanpa adanya deteksi dini, diagnosis, dan penanganan kasus, maka penyandang penyakit langka berpotensi mengalami hambatan dalam hidupnya. Saat ini, lanjut dia, mayoritas penyakit langka yang ada di dunia umumnya disebabkan oleh kelainan genetik, dengan jumlah mencapai 80 persen.

Kelainan genetik yang terjadi, bisa meliputi kelainan pada kromosom, kerusakan gen tertentu, ataupun multi faktor. Sekitar 20 persen sisanya disebabkan oleh faktor non-genetik, seperti lingkungan ataupun faktor lain yang berpengaruh saat proses kehamilan.

Sementara, berdasarkan jenis, telah diidentifikasi sekitar 7000 jenis penyakit langka. Namun demikian, ketersediaan obat hanya mencakup sekitar 5 persen saja.

Oleh sebab itu, Kemenkes mendorong peningkatan deteksi dini dan diagnosa bagi pasien agar penanganan lebih terarah dan memberikan kepastian untuk keluarga.

Menkes juga mengapresiasi upaya PT Prodia Widyahusada dalam memberikan pemeriksaan genetik berbasis Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA) secara gratis bagi masyarakat dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia (HPLS) pada 28 Februari.

“Diperlukan kolaborasi dan kemitraan dengan berbagai pihak, termasuk dalam mendiagnosis penyakit langka di Indonesia,” ujarnya.

Sebagai informasi, di Amerika suatu kelainan disebut rare disorders apabila penderita kelainan tersebut jumlahnya kurang dari 200.000 orang di seluruh Amerika (1:1500). Sedangkan di Eropa, suatu kelainan digolongkan rare disorders bila angka kejadiannya kurang dari (5:10.000).

Di Jepang, kriteria rare disorders memenuhi jika angka kejadian di seluruh Jepang kurang dari 50.000 (1:2.500). Saat ini, lebih dari 70 persen penyandang penyakit langka di seluruh dunia merupakan anak-anak dan balita.

Adapun kelainan yang termasuk rare disorders di antaranya Pierre-Robin Syndrome, Treacher-Collins Syndrome, Digeorge Syndrome, Donohue Syndrome, Joubert Syndrome, dan Immunogenic Thrombocytopenia Purpura.