JawaPos.com – Penanganan penyakit langka masih menjadi masalah di dunia kesehatan khususnya Indonesia. Salah satunya kurangnya deteksi dan diagnosis sejak dini. Padahal, berdasarkan jenis, ada sekitar 7.000 penyakit langka yang telah teridentifikasi.

Untuk itu, dalam diskusi ‘Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka’, Menteri Kesehatan (Menkes), Budi Gunadi Sadikin, mendorong peningkatan deteksi dini dan diagnosa bagi pasien agar penanganan lebih terarah. Disamping itu, peningkatan kualitas diagnosis di Indonesia dapat memperkuat upaya penanggulangan penyakit langka (rare disorders/disease) di Indonesia.

Sebab, tanpa adanya deteksi dini, diagnosis, dan penanganan kasus, maka penyandang penyakit langka berpotensi mengalami hambatan dalam hidupnya. Terlebih dari 7.000 jenis penyakit langka, ketersediaan obat hanya mencakup sekitar 5 persen saja.

“Peningkatan diagnosis penyakit langka butuh pemeriksaan laboratorium yang akurat, terutama di fasilitas pelayanan kesehatan,” kata Budi Gunadi Sadikin, di Jakarta, Selasa (28/2).

Saat ini, lanjut dia, mayoritas penyakit langka yang ada di dunia umumnya disebabkan oleh kelainan genetik, dengan jumlah mencapai 80 persen.  Kelainan genetik yang terjadi, bisa meliputi kelainan pada kromosom, kerusakan gen tertentu, ataupun multi faktor.

Sedangkan, sekitar 20 persen sisanya disebabkan oleh faktor non-genetik, seperti lingkungan ataupun faktor lain yang berpengaruh saat proses kehamilan.